28 de febrero de 2022

Día Mundial de las Enfermedades Raras

 


 

Recibir un diagnóstico tras años de múltiples visitas al médico, desplazarse fuera de la provincia 5 o más veces en dos años en busca de diagnóstico o tratamiento o necesitar más de 6 horas diarias de apoyo1.

¿Te identificas con alguna de estas vivencias?

Si es así, este mensaje es para ti.

 


 

Pocos, pero no solos

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, desde Boehringer Ingelheim, y con el apoyo de diferentes asociaciones de pacientes, sumamos esfuerzos para visibilizar el largo camino que pueden tener que atravesar las personas con una enfermedad rara hasta llegar a un diagnóstico y, desde este punto, a un tratamiento adecuado. Un camino que empieza en los pacientes, pero que avanza junto a muchas personas.

 

Con el aval de

 


 

Te lo mostramos en este vídeo

“Aunque el viaje empieza contigo, este incluye amigos, familiares, médicos y cuidadores. “Raro” no tiene que significar solo.”

 

 


 

La importancia de apoyarse en el entorno

Desde la confusión por el diagnóstico hasta las dudas acerca de la pérdida de independencia, o la preocupación por la progresión de la enfermedad, las primeras impresiones pueden resultar abrumadoras y derivar en un rechazo de las emociones, pero asumirlas y buscar el apoyo del entorno es fundamental para superar los futuros desafíos.

 


 

Escucha qué nos dicen los propios pacientes

 

En palabras de Quim

 

“De vez en cuando nos reunimos con la asociación de pacientes Aire. Aunque no me gusta sentirme un ‘enfermo a tiempo completo’, lo cierto es que son gente encantadora”

Quim, paciente con fibrosis pulmonar idiopática (FPI)
 

 

En palabras de Angélica

 

“Mi hija es quién me ayuda en mi día a día. Está presente en todo y con tan solo una mirada sabe lo que necesito”

Angélica, paciente con esclerodermia
 

 

En palabras de Nerea

 

“Es muy importante encontrar un buen equipo médico porque si no tienes esa confianza con tu médico todo es mucho más difícil de llevar”.

Nerea, paciente con psoriasis pustulosa generalizada (PPG)

 


 

El impacto de una enfermedad rara en 3 ejemplos

 

Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI)

La FPI es una enfermedad rara de causa desconocida en la que los pulmones se cicatrizan, se engrosan y se vuelven rígidos, lo que dificulta el paso del oxígeno a la sangre y provoca dificultad para respirar2,3. Con síntomas similares a los de otras enfermedades, el diagnóstico puede tardar más de 2 años en llegar4.

Esclerodermia

La esclerodermia es una enfermedad autoinmune sistémica rara que normalmente afecta a la piel y que puede afectar a los órganos internos, incluidos los pulmones5. En los casos en los que la afectación pulmonar deriva en la cicatrización en los pulmones lo llamamos fibrosis pulmonar, que suele provocar tos y puede causar dificultad para respirar6,7.

Psoriasis Pustulosa Generalizada (PPG)

La PPG es una enfermedad sistémica, grave y poco habitual que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes8. La patología cursa en brotes que se caracterizan por la aparición de pústulas visibles estériles (granos de pus no infecciosos) por todo el cuerpo. Estos brotes pueden ir acompañados de síntomas sistémicos y complicaciones que podrían llegar a poner en riesgo la vida del paciente.

 

“El desarrollo de los brotes supone un duro golpe para los pacientes con PPG, que a menudo deben ingresar en un centro hospitalario. Pero también para su entorno familiar, que en ocasiones no entienden qué ocurre al tratarse de una enfermedad infrecuente, muy visible y difícil de explicar. En este caso sólo podemos intentar facilitar información accesible.”

Jose-Manuel Carrascosa
Jefe de Servicio de Dermatología del Hospital Universitari Germans Trias i Pujol.

 


 

Tu experiencia es única, pero no es la única

Aunque cada persona vive la enfermedad de forma diferente, son muchas las dudas, experiencias y logros que comparten los más de 3 millones de personas con una enfermedad rara en España9. Recuerda que existen organizaciones de pacientes en las que descubrir las vivencias de otros, expresarte y seguir avanzando en el presente y futuro.

 

 


 

Súmate al Día Mundial de las Enfermedades Raras mencionando quién es tu mayor apoyo con el hashtag:
#PocosPeroNoSolos

 


 

Referencias

  1. FEDER. Enfermedades Raras en cifras: https://bit.ly/3Bb86x9
  2. Martinez F, Collard H, Pardo A, et al. Idiopathic pulmonary fibrosis. Nat Rev Dis Primers. 2017; 3:17074.
  3. Upagupta C, Shimbori C, Alsilmi R, Kolb M. Matrix abnormalities in pulmonary fibrosis. EurRespir Rev. 2018;27(148):180033.
  4. Meltzer E, Noble P. Idiopathicpulmonary fibrosis. Orphanet J RareDis. 2008;3(1).
  5. Hudson M, Lo E, Lu Y, et al. Cigarette smoking in patients with systemic sclerosis. Arthritis Rheum. 2011;63(1):230–238.
  6. NHS. Scleroderma. Disponible en: https://bit.ly/3sX4DjE. [Consultado en abril de 2019].
  7. Baron M, et al. Ann RheumDis. 2008;67(5):644-50
  8. Navarini AA, ERASPEN Network. European consensus statement on phenotypes of pustular psoriasis. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2017 Nov;31(11):1792-1799.
  9. FEDER. Preguntas frecuentes sobre las ER: https://bit.ly/3rClNyZ

 

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